Словарь генетических терминов

# А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ы Э Ю Я


А

  • Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии и т. д.).
  • Авторадиография – способ обнаружения вещества, меченного радиоактивным изотопом, путем наложения на чувствительную пленку.
  • Акроцефалия (оксицефалия) – высокий «башенный» череп.
  • Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.
  • Аллель дикого типа (нормальный): мутация гена, не затрагивающая его функции.
  • Аллель доминантный: аллель, одна доза которого достаточна для его фенотипического проявления.
  • Аллель мутантный: мутация гена, нарушающая его функцию.
  • Аллель рецессивный: аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
  • Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
  • Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
  • Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
  • Амниоцентез – прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.
  • Ампликон – внехромосомная единица амплификации.
  • Амплификатор ДНК (термоциклер) – прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.
  • Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК)
  • Амплификация ДНК – выборочное копирование определенного участка ДНК.
  • Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.
  • Анеуплодия – измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
  • Аниридия – отсутствие радужной оболочки.
  • Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
  • Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
  • Антибиотик — вещество, подавляющее рост клеток или убивающее их. Обычно антибиотики блокируют одну из стадий синтеза белков или нуклеиновых кислот.
  • Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).
  • Антигенная детерминанта (эпитоп) – участок белковой или полисахаридной молекулы, обладающей способностью вызывать образование антител данной специфичности.
  • Антикодон – последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
  • Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.
  • Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.
  • Антитело — белок (иммуноглобулин), образуемый иммунной системой организма животных в ответ на введение антигена и способный вступать с ним в специфическое взаимодействие.
  • Антиципация – нарастание тяжести течения заболевания в ряду поколений.
  • Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.
  • Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.
  • Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.
  • Ассортативные браки – браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.
  • Аутосома – любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
  • Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования. при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
  • Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
  • Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Б

  • Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.
  • Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.
  • Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданны ми свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.
  • Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
  • Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.
  • Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век
  • Блот-гибридизация по Саузерну – метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).
  • Блотинг —перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шел электрофорез, на нитроцеллюлозный фильтр (мембрану).
  • Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах
  • Болезни врожденные – присутствуют у ребенка с момента рождения
  • Болезни доминантные – развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии
  • Болезни моногенные – обусловлены дефектом одного гена
  • Болезни мультифакториальные – имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды
  • Болезни наследственные – имеющие в своей основе генетическую компоненту
  • Болезни рецессивные – развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии
  • Болезни сцепленные с полом – обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах
  • Болезни хромосомные – обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа
  • Брахидактилия — укорочение пальцев.
  • Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
  • Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

В

  • Вакцина — препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита B)
  • Везикулы — мембранные пузырьки. Кроме того, везикулами в медицине называют любые элементы сыпи, представляющие собой пузырьки.
  • Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.
  • Вектор для клонирования — любая небольшая плазмида, фаг или ДНК содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная вирусной ДНК.
  • Вирусы — инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодирован ной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК
  • Витилиго — очаговая депигментация кожи.
  • Водородная связь — образуется между электроотрицательным атомом молекулы (кислород, азот) и электроположительным ядром водорода (протоном), который, в свою очередь, ковалентно связан с другим электроотрицательным атомом той же или соседней молекулы.
  • Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.

Г

  • β-Галактозидаза — фермент, гидролизующий – β-галактозиды, в частности лактозу, с образованием свободной галактозы.
  • Гамета — зрелая половая клетка.
  • Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.
  • Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
  • Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.
  • Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
  • Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.
  • Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
  • Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).
  • Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.
  • Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
  • Ген-регулятор — ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.
  • Ген-репортер — ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для маркирования целевого продукта.
  • Ген-усилитель (энхансер) — короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.
  • Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
  • Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.
  • Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
  • Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.
  • Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
  • Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.
  • Гибридизация ДНК — образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК:РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.
  • Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).
  • Гибридный белок (полипептид) — см. Слитый белок (полипептид).
  • Гибридомы — гибридные лимфоидные клетки, полученные путем слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.
  • Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
  • Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
  • Гипертрихоз — избыточный рост волос.
  • Гипоплазия врожденная — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
  • Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
  • Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
  • Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
  • Гликозилирование — присоединение к белку углеводного остатка
  • Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.
  • Голопрозэнцефалия — конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
  • Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
  • Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.
  • Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
  • Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.
  • Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.

Д

  • Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
  • Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
  • Денатурация — нарушение пространственной структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.
  • Дистихиаз — двойной ряд ресниц.
  • ДНК-полимераза — фермент, ведущий матричный синтез ДНК.
  • Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.
  • Доминантность — преимущественное участие только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
  • Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.
  • Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.
  • Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

З

  • Зонд генетический — короткий отрезок ДИК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

И

  • Иммунитет — невосприимчивость организма к инфекционным агентам типа вирусов и микробов.
  • Иммунотоксин — комплекс между антителом и каталитической субъединицей какого-либо белкового яда (дифтерийного токсина, рицина, абрина и др.).
  • Иммунофлюоресцентные зонды — см. зонды ДНКовые, РНКовые.
  • Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.
  • Индукция профага — инициирование вегетативного развития фага в лизогенных клетках.
  • Интеграза — фермент, осуществляющий внедрение какого-либо генетического элемента в геном через специфический сайт.
  • Интегроны — генетические элементы, которые содержат в себе ген интегразы, специфический сайт и рядом с ним промотор, что придает им способность интегрировать в себя мобильные генные кассеты и экспрессировать присутствующие в них беспромоторные гены.
  • Интерфероны — белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.
  • Интрон — некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при сплайсинге (см. сплайсинг).
  • Интронированный ген — ген, содержащий интроны.

Итероны — повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.

К

  • Каллус — масса недифференцированных клеток, образующаяся при повреждении растения. Может образовываться из единичных клеток при их культивировании на искусственных средах.
  • Кампомелия — искривление конечностей.
  • Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
  • Капсида — белковая оболочка вируса.
  • Кассета экспрессионная — фрагмент ДНК, содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.
  • кДНК — однонитевая ДНК, синтезируемая in vivo по РНКовой матрице с помощью обратной транскриптазы.
  • Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.
  • Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.
  • Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путем от общего предка.
  • Клонирование ДНК — разделение смеси рекомбинантных молекул ДНК путем их введения в клетки методом трансформации или инфекции. Одна бактериальная колония представляет собой клон, все клетки которого содержат одну и ту же молекулу рекомбинантной ДНК.
  • Клонирование клеток — их разделение путем рассева на питательном агаре и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.
  • Кодон — тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определенную аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.
  • Компартментализация — ограничение процесса (продукта) определенной областью клетки.
  • Компетентность — способность клеток к трансформации.
  • Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.
  • Конкатемерная ДНК — линейная ДНК, в которой некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.
  • Контиг — группа из нескольких последовательно соединенных секвенированных участков ДНК.
  • Конъюгат — комплекс из нескольких ковалентно связанных молекул.
  • Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.
  • Космида — вектор, содержащий cos-сайт ДНК фага λ.
  • Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
  • Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Л

  • Лектины — белки, связывающие углеводы.
  • Лигаза — фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.
  • Лиганд — молекула, распознаваемая специфической структурой, например, клеточным рецептором.
  • Лидерная последовательность — N-концевая последовательность секретируемых белков, обеспечиваюшая их транспорт через мембрану и отщепляющаяся при этом.
  • Лизис — распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.
  • Лизогения — явление носительства бактериальными клетками фага в виде профага (см. профаг).
  • Линия клеток — генетически однородные клетки животных или растений, которые можно выращивать in vitro в течение неограниченно долгого времени.
  • Линкер — короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определенной рестриктазой.
  • Липкие концы — комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.
  • Липосомы — капельки жидкости, окруженные искусственной мембраной; искусственные липидные везикулы (см. везикулы).
  • Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в больших полушариях головного мозга борозд и извилин.
  • Литическое развитие фага — фаза жизненного цикла фага, начинающаяся инфекцией клетки и завершающаяся её лизисом.
  • Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определенная генетическая детерминанта.

М

  • Макроглоссия — патологическое увеличение языка.
  • Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.
  • Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.
  • Макротия — увеличенные ушные раковины.
  • Макроцефалия — чрезмерно большая голова.
  • Маркерный ген — ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.
  • Мегалокорнеа (макрокорнеа) — увеличение диаметра роговицы.
  • Межвидовые гибриды — гибриды, полученные от слияния клеток, принадлежащих к разным видам.
  • Метаболизм — совокупность фермевтативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.
  • Метаболит — вещество, образующееся в химических реакциях живой клетки.
  • Метилазы — ферменты, присоединяющие метильную группу к определенным азотистым основаниям в ДНК.
  • Микрогения — малые размеры нижней челюсти.
  • Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
  • Микрокорнеа — уменьшение диаметра роговицы.
  • Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.
  • Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.
  • Микрофакия — малые размеры хрусталика.
  • Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.
  • Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
  • Миниклетки — клетки, не содержащие хромосомной ДНК. Модификация биополимера — изменение его структуры.
  • Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей.
  • Моноклональные антитела — антитела с определенной специфичностью, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).
  • Морфогенез — осуществление генетической программы развития организма.
  • Мугагенез — процесс индукции мутаций.
  • Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мугаций.
  • Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.
  • «Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.

Н

  • Ник — однонитевой разрыв в дуплексе ДНК с образованием З ‘ОН- и 5 ‘р-концов; ликвидируется ДНК-лигазой (см. ДНК-лигаза).
  • Нитрогеназа — фермент, осуществляющий фиксацию атмосферного азота.
  • Нуклеазы — общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.

О

  • Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК по РНКовой матрице.
  • Олигонуклеотид — цепь, состоящая из нескольких (от 2 до 20) нуклеотидных остатков.
  • Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.
  • Онкогены — гены, чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.
  • Онкорнавирус — РНК-содержаший вирус, вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.
  • Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.
  • Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.

П

  • Пахионихия — утолщение ногтей.
  • Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
  • Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
  • Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.
  • Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
  • Полилинкер — синтетический олигонуклеотид, содержащий участки узнавания для нескольких рестриктаз (см. рестриктаза).
  • Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.
  • Полипептид — полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
  • Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.
  • Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
  • Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.
  • Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти, массивный подбородок.
  • Прогерия — преждевременное старение организма.
  • Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие её чрезмерного развития.
  • Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
  • Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.
  • Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.
  • Протоонкогены — нормальные хромосомные гены, от которых произошли онкогены, содержащиеся в некоторых ретровирусах.

Протопласт — растительная или микробная клетка, лишенная клеточной стенки.

  • Профаг — внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.
  • Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.
  • Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Р

  • Регулон — система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.
  • Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.
  • Рекомбинантная плазмида — плазмида, содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.
  • Рекомбинантный белок — белок, часть аминокислотной последовательности которого кодируется одним геном, а часть — другим.
  • Рекомбинация in vitro — операции in vitro, приводящие к созданию рекомбинантных молекул ДНК.
  • Рекомбинация гомологическая — обмен генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.
  • Рекомбинация сайт-специфическая — объединение путем разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определенным сайтам.
  • Ренатурация — восстановление исходной пространственной структуры молекул.
  • Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.
  • Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.
  • Репликация — процесс удвоения молекул ДНК или геномных вирусных РНК.
  • Репликон — молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.
  • Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путем блокирования их транскрипции.
  • Репрессор — белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.
  • Рестриктазы — сайт-специфические эндонуклеазы, составляющие часть системы рестрикции-модификации.
  • Рестрикты — фрагменты ДНК, образовавшиеся после её гидролиза рестриктазой.
  • Рестрикционная карта — схема молекулы ДНК, на которой указаны места разрезания её различными рестриктазами.
  • Рестрикционный анализ — установление мест расщепления ДНК рестриктазами.
  • Ретровирусы — РНК-содержащие вирусы животных, кодирующие обратную транскриптазу и образующие провирус с хромосомной локализацией.
  • Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
  • Рибонуклеазы (РНКазы) — ферменты расщепляющие РНК.

С

  • Сайт — участок молекулы ДНК, белка и т. п.
  • Секвенирование — установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).
  • Селективные среды — питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определенными свойствами.
  • Септум — структура образующаяся в центре бактериальной клетки в конце цикла деления и разделяющая её на две дочерние клетки.
  • Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.
  • Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
  • Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
  • Синофриз — сросшиеся брови.
  • Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
  • Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.
  • Слитый белок (полипептид) — белок, образованный слиянием двух различных полипептидов.
  • Соматические гибриды — продукт слияния неполовых клеток.
  • Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.
  • Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.
  • Сплайсинг — процесс формирования зрелой мРНК или функционального белка путем удаления внутренних частей молекул — интронов РНК или интеинов у белков.
  • Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
  • Страбизм — косоглазие.
  • Суперпродуцент — микробный штамм, нацеленный на синтез определенного продукта в высокой концентрации.
  • Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.

Т

  • Телеангиоктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
  • Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
  • Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.
  • Транскриипия — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.
  • Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.
  • Транскриптаза обратная — фермент, синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.
  • Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК.
  • Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.
  • Трансфекция — трансформация клеток с помощью изолированной ДНК.
  • Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.
  • Трансформация (в молекулярной генетике) — перенос генетической информации посредством изолированной ДНК.
  • Трансформация (онкотрансформация) — частичная или полная дедифференцировка клеток, вызванная нарушением регуляции роста клеток.
  • Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
  • «Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

У

  • Умеренный фаг — бактериофаг. способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.

Ф

  • Фактор F (фактор фертильности, половой фактор) — коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli.
  • Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
  • Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
  • Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально раз витые стоны и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Х

  • Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты).

Ц

  • Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичяых хромосом по дочерним клеткам.

Ш

  • Шайн-Далгарно последовательность — участок прокариотической мРНК, необходимый для посадки на неё рибосом и её правильной трансляции. Содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную 3’-концу 16S рибосомной РНК.
  • Штамм — линия клеток (или вирусов), ведущая начало от одной клетки (или вируса).

Э

  • Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.
  • Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.
  • Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
  • Эксплантат — выделенный из организма материал какой-либо ткани.
  • Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий .— транскрипции и трансляции.
  • Эктопия хрусталика (подвывиххрусталика, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.
  • Эктропион века — выворот края века.
  • Электрофорез — разделение электрически заряженных полимеров в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.
  • Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.
  • Энхансер — регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.
  • Эпибульбарный дермоид — липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.
  • Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
  • Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.
 
Начальная страница  » 
А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ы Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Home